<?xml version="1.0" encoding="GB2312" standalone="yes"?><?xml-stylesheet type="text/xsl" href="/literature/literature01/literature01_detail.xsl"?><doc><filename>2004072048</filename><filetype>caj</filetype><doctitle><![CDATA[蛋氨酸合酶基因变异与先天性心脏病的关系]]></doctitle><author>朱文丽；刀京晶；成君；赵如冰；闫丽颖；李书琴；李勇</author><authorunit>中国医科大学附属第二医院；北京大学医学部公共卫生学院 北京100083</authorunit><journalname>卫生研究</journalname><year>2004</year><month>null</month><volum></volum><period>1</period><keyword><![CDATA[蛋氨酸合酶；基因多态性；先天性心脏病；叶酸；维生素B12]]></keyword><subject>劳动与环境卫生学；心血管病学；细胞及分子生物学</subject><column>文献</column><directory>null</directory><totalperiod></totalperiod><qishiye></qishiye><columnname></columnname><typer>fur</typer><downloadurl>/literature/literature01/200407/2004072048.caj</downloadurl><rdoc></rdoc><smsitem>找一个安静的空间，每天进行20分钟的独自思考，对缓解工作压力及增强免疫力有一定效果。也可根据情况，隔天锻炼一次；</smsitem><kitems></kitems><content><![CDATA[目的　蛋氨酸合酶(MS)是同型半胱氨酸代谢关键酶,旨在了解其与先天性心脏病(CHD)发生的关系。方法　选择186名多种类型CHD患者(0～31岁,性别比约为1∶1)作为病例组,以同地区且年龄、性别匹配的10 3名正常人作为对照,进行MS基因A2 75 6G位点多态性分析(PCR RFLP法)及血清叶酸、维生素B12 (VB12 )水平的测定(放射免疫法)。结果　显示本研究人群中存在MS基因A2 75 6G位点杂合突变(+ - ) ,但未检出纯合突变(+ +)基因型;其中对照组(+ - )基因型和(+)等位基因的频率分别为10 7%和5 3% ,低于报道的白种人及日本人变异频率;病例组(+ - )基因型和(+)等位基因的...]]></content></doc>